Créditos Imagem: © Arquivo/Andre Borges/Agência Brasília
Entenda quais os tipos e suas indicações para gestantes – Exames genéticos realizados durante a gestação já detectam até 90% das principais anomalias cromossômicas fetais, principalmente as que afetam os cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Graças a métodos cada vez menos invasivos e mais precisos, tecnologias que antes exigiam procedimentos arriscados, hoje, permitem, com uma simples coleta de sangue materno, detectar condições como síndrome de Down e outras condições genéticas no primeiro trimestre da gravidez.
Um estudo multicêntrico europeu, publicado em dezembro de 2024 na revista Reproductive BioMedicine Online, comprovou a eficácia dessas tecnologias ao revelar que a implementação de exames de portadores genéticos reduziu em 55,7% o risco de complicações obstétricas e neonatais em ciclos de doação de óvulos. Especialistas também apontam que alterações estruturais fetais estão presentes em até 4% das gestações, tornando a suplementação de ômega 3 na gravidez e outros cuidados preventivos parte de um planejamento familiar mais abrangente.
Somando esse cenário ao avanço no campo do diagnóstico pré-natal, a medicina fetal tem sido procurada pelas famílias em todo o mundo. Conhecer os principais tipos de teste genéticos oferecidos no país, suas aplicações clínicas específicas e o impacto que exercem em diferentes cenários – da gravidez tardia ao histórico familiar complexo –, mapeando um território científico que, embora promissor, contribui para sanar dúvidas.
Quando os testes genéticos são recomendados no pré-natal
Os testes genéticos pré-natais não se aplicam a todas as gestantes. A recomendação médica é para casos específicos, sobretudo em mulheres acima dos 35 anos, faixa etária em que a possibilidade de alterações cromossômicas é maior.
Casais com histórico familiar de doenças genéticas ou que já tiveram filhos com anomalia cromossômica também figuram entre os principais candidatos a essa investigação mais minuciosa. A lista de indicações estende-se, ainda, a relações consanguíneas e mulheres que enfrentaram abortos recorrentes sem algum tipo de diagnóstico conclusivo.
A decisão sobre a realização desses exames deve passar pelo crivo do obstetra responsável pelo acompanhamento pré-natal. Em entrevista à Revista Crescer, a geneticista Maria Teresa Sanseverino, que atua à frente do Programa de Aconselhamento Genético Pré-Natal do Hospital de Clínicas do Rio Grande do Sul, pondera sobre o avanço da área. “A genética está evoluindo muito rápido, e agora mais doenças estão sendo incluídas nesses exames. Por isso, a mulher deve estar bem informada e ter claros os motivos para realizar o teste. Todas podem fazer, mas, no fim, acaba sendo uma questão de escolha.”
Indicações dos diferentes tipos de testes genéticos pré-natais
Os testes genéticos pré-natais podem ser divididos em duas categorias principais: os de rastreamento (não invasivos) e os testes diagnósticos. Entre os primeiros, destaca-se o NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), técnica que identifica fragmentos do DNA fetal presentes no sangue materno.
“Na gravidez, existe uma passagem de sangue da mãe para o feto e do feto para a mãe. Com sequenciadores genéticos, é possível detectar essas frações muito pequenas do DNA do bebê circulando na corrente sanguínea materna e, a partir daí, dizer se existe suspeita de alguma alteração genética”, detalha o secretário da Comissão Nacional Especializada em Medicina Fetal da Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (Febrasgo), Mario Burlacchini, em entrevista à imprensa.
Disponível a partir da nona semana de gravidez, o NIPT demonstra alta precisão na detecção de condições como as síndromes de Down, Edwards, Patau, Turner e Klinefelter. O mercado reflete essa relevância clínica: projeções da Global Market Insights indicam que, até o final de 2024, o setor de testes genéticos diretos ao consumidor deve ultrapassar a marca de US$ 2,5 bilhões globalmente, com os exames pré-natais como principal motor desse crescimento.
Já entre os testes invasivos, três procedimentos se destacam. Entre a 10ª e 14ª semana gestacional, a biópsia de vilo corial (BVC) extrai amostras do tecido placentário para investigação genética detalhada. A partir da 15ª semana, torna-se viável a amniocentese – punção que coleta líquido amniótico através do abdômen materno. Menos frequente e reservada para casos específicos após a 18ª semana, a cordocentese obtém sangue diretamente do cordão umbilical.
Benefícios e limitações dos testes genéticos pré-natais
O diagnóstico precoce de condições genéticas não apenas antecipa cuidados médicos, mas transforma a jornada emocional das famílias que aguardam a chegada de um bebê com necessidades específicas. A evidência científica corrobora esta percepção, como demonstra uma pesquisa veiculada no The New England Journal of Medicine: mais de três quartos dos casais (76,6%) identificados com risco genético elevado recorrem a intervenções reprodutivas, desde diagnósticos pré-natais até procedimentos mais sofisticados, como o Teste Genético Pré-implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M).
A precisão desses exames, contudo, esbarra em limitações que merecem destaque: o NIPT apenas mostra se existe a chance ou não de o bebê ter doenças genéticas mais comuns. Soma-se a isso à realidade que, mesmo diante de diagnósticos precoces precisos, a medicina ainda oferece poucas possibilidades de intervenção intrauterina para a maioria das condições genéticas identificadas durante a gestação.